本報訊（記者 孫樂琪）北京兒童醫院昨天發布了新生兒疾病篩查的“新巢計劃”，通過自主研發設計靶向測序方案，可針對我國相對常見的200余種發病較早、發病率相對較高並且可干預的嚴重遺傳病進行篩查。該方案將在全國范圍內推廣，旨在筑牢科學、全面、精准的新生兒出生缺陷防控體系。

　　北京兒童醫院歷時6年自主研發了基於高通量測序的新生兒單基因遺傳病篩查方案，推廣應用命名“新巢計劃”。該方案可針對我國相對常見的200余種發病較早、發病率相對較高並且可干預的嚴重遺傳病進行篩查，涉及明確致病基因500余個。

　　經典的篩查方案不能有效覆蓋不同地區高發病種，需要制定適宜不同地區的篩查方案。目前在新生兒疾病篩查領域應用較廣泛的串聯質譜篩查方法僅能覆蓋30至50種遺傳代謝病，其它具有嚴重致殘、致愚的多系統遺傳病難以早期篩查和識別。“新巢計劃”不僅涵蓋了串聯質譜涉及到的近50種遺傳代謝病，還將不同地區的高發病種整合其中，幾乎涵蓋我國發布的所有121種第一批罕見病目錄。同時，“新巢計劃”可提供更早、更精准的疾病高危信息，將篩查周期控制在出生后11天之內。

　　今后，“新巢計劃”將在全國范圍內進一步推廣，每年約為1000萬新生兒提供出生缺陷三級預防服務，推動我國出生缺陷防治工作的關口前移。

分享讓更多人看到