本報訊（記者 孫樂琪）“許多罕見病在我國並不罕見，早篩、早診、早治對於罕見病救治有著重要意義。”北京兒童醫院黨委書記張國君介紹，國家兒童醫學中心罕見病中心成立3年間，該院兒童罕見病確診時長由4年縮至1年內。

　　罕見病指患病人數佔總人口0.65‰至1‰之間的疾病，目前全球已知的罕見病超過7000種。“由於病種多、人口基數大，很多罕見病在我國患者數量眾多。”張國君介紹，我國預計有超過2000萬名罕見病患者，每年新增患者超20萬名。約70%罕見病患者在兒童期發病，其中約30%的罕見病兒童壽命不超過5歲。長期以來，罕見病面臨著病情重、確診難、治療難、費用高等難題。《2020中國罕見病綜合社會調研》顯示，參加調研的2萬余名患者平均確診時間為4.26年。

　　2021年2月，國家兒童醫學中心罕見病中心成立，3年來共接診患兒超2.6萬人次。“至今，罕見病多學科聯合門診會診疑難罕見病例整300例。”張國君介紹，中心為疑難罕見病患兒提供組團式會診、一站式就醫綠色通道、病例持續動態管理等醫療服務。會診患兒8成左右得到確診，平均確診時長縮短至1年以內。

　　“罕見病的治療在全球范圍內仍是難題，有針對性用藥的患者僅佔比約10%。而通過對患者的綜合管理、對症治療，中心會診的患兒大多數病情好轉或保持穩定。”張國君說，這充分說明早診、早治對罕見病治療的重要性。

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