為提高公眾對全身型幼年特發性關節炎（sJIA）的認識和了解、規范專病診療，近日，由北京兒童醫院牽頭，國內34家三級以上公立綜合及兒童專科醫院，共同發起的“童心守護行動：罕見之光，溫暖同行”系列公益活動已經在全國范圍拉開序幕，旨在倡導全社會關注兒童罕見病，為該類患兒提供更優的治療平台及社會環境。

據介紹，幼年特發性關節炎（JIA）是兒童最常見的風濕免疫性疾病之一。16歲以下兒童，持續6周及以上的關節炎症狀，排除其他疾病可能，仍無法明確病因，需考慮診斷幼年特發性關節炎。全身型幼年特發性關節炎（sJIA）是幼年特發性關節炎（JIA）七種亞型中的一種，發病高峰期多在5到10歲，無明顯性別差異，主要臨床特征包括：弛張高熱，具有“熱出疹出，熱退疹退”特點的充血性皮疹，關節炎等症狀。

首都醫科大學附屬北京兒童醫院風濕科主任李彩鳳介紹，全身型幼年特發性關節炎（sJIA）是兒童時期最嚴重的風濕免疫性疾病之一，屬於慢性病范疇。由於發病初期缺乏典型的臨床特征，確診非常困難，極易造成誤診或漏診進而延誤最佳診治時機。因此需要盡快在排查感染性疾病、血液腫瘤性疾病或骨科相關疾病基礎上，明確診斷、制定治療方案、改善預后。

“全身型幼年特發性關節炎治療，最重要的是盡快控制全身炎症反應，減少並發症發生。以前我們用激素，隨著激素減量，患者就可能復發。可是，激素副作用很大，長期大劑量應用會引起糖尿病、骨質疏鬆、高血壓、白內障、青光眼等並發症。尤其是合並重症感染時，原發病的治療更是舉步維艱，患者特別痛苦。”李彩鳳說。

據統計，全球約3.55億人患有關節炎，我國發病率約13%，兒童時期發病率約1‰，幼年特發性關節炎也是兒童期致殘的重要原因。我國全身型幼年特發性關節炎患兒，目前根據國際診療指南推薦，基於人種發病特點採用的治療方案中，藥品有sJIA適應症的種類非常少，這樣導致的結果就是超說明書用藥、基本醫療保險不能覆蓋、長期治療費用昂貴、家庭負擔重等現狀。

隨著《“健康中國2030”規劃綱要》出台和十四五計劃實施，李彩鳳表示，國家已經將“兒童健康”提升到了非常重要的層面，特別是全身型幼年特發性關節炎已於2023年9月被納入《第二批罕見病目錄》，意味著我國兒童專病、專科和專業建設都將上升到更高水平。“從流行病學角度來說，中國全身型幼年特發性關節炎患兒的數據，在國際上幾乎是空白。建立中國sJIA專病數據庫，對在國際專病研究領域發聲、發揮話語權非常重要。國際范圍內研發新藥，我國sJIA患兒可能會受益更多、社會效益會更明顯。”李彩鳳表示。

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