我国第一批罕见病目录将制订 北京协和医院开设罕见病门诊

2018年02月28日21:56  来源:人民网-北京频道
 

北京协和医院的医生向市民科普罕见病相关知识。

人民网北京2月28日电(孟竹) 今天, 第11个世界罕见病日主题活动及新药创制论坛在北京举行。本次活动以“协同连接,友伴同行”为主题,由北京协和医院联合中国医学科学院罕见病研究中心、中国研究型医院学会罕见病分会共同主办,为罕见病患者群体的生命助力。

自2008年2月29日,欧洲罕见病组织设立首个罕见病日以来,在全球罕见病研究机构、患者组织、学界及产业界众多专家学者们的共同推动下,在每年2月的最后一天举办国际性罕见病日活动,旨在提高对罕见病的认识,表达对罕见病患者和家庭的关爱。

佩戴国际罕见病日胸章。

“罕见病具有患病率低、种类繁多、难诊难治的特点,目前世界上已知有7000多种罕见病,估计全球有超过3亿名罕见病患者,然而,95%的罕见病目前没有特效治疗药物,这已成为当今医学面临的难题。”北京协和医院副院长张抒扬表示,由于医疗资源分布不均,不少患者长期辗转求医却无法明确诊断,更多患者则经受着虽被诊断、却无法获得有效及可负担的治疗而痛苦。据了解,目前世界上已知有7000多种罕见病。与常见疾病相比,罕见病的相关医学研究水平明显滞后,由于对许多罕见病的发病机制认识受限,诊断手段不足,更缺乏有效的治疗方法。

罕见病患者参与第11个世界罕见病日主题活动。

2016年底,由北京协和医院牵头,联合全国20家具有丰富罕见病资源的大型医院,启动了国家重点研发计划“罕见病临床队列研究”,建立了国家罕见病注册登记平台,建设基于信息学创新技术的国家罕见病临床数据库和生物标本库。目前,信息平台的建设已初具规模,建立了130余种罕见病的临床病例报告标准与规范,针对60余种罕见病采集临床信息近9000例。

记者了解,该罕见病注册系统还对国内外优势资源进行整合,为一线临床医生与科研工作者提供完整的罕见病队列研究平台,包括提供一系列临床基因组学工具培训与开源使用;建设并完善中文罕见病知识库;与多个国际罕见病学术组织建立战略合作,促进各方协作与资源共享等。

罕见病患者自组乐队用音乐演绎精彩人生。

同时为解决罕见病患者就医难问题,2017年北京协和医院专门开设罕见病专病门诊,组建了罕见病诊治的多学科专家协作组,建立基因检测和遗传咨询团队,通过电话或微信预约,提供诊前预评估和分诊,为罕见病患者提供便捷的就医方式和专科就诊途径,并根据患者实际情况提供一部分公益性基因检测和遗传咨询服务。

据悉,我国正在研究制订第一批罕见病目录,这将优化促进整个孤儿药(指针对罕见疾病的治疗药物、诊断试剂或预防手段)研发的生态环境,深化医保制度改革,加速孤儿药在国内的上市,国内药企也将比以往更有积极性去自主创新研发孤儿药,为罕见病患者提供更多、有效、可负担的治疗手段,从而改善罕见病患者的生活质量。

(责编:孟竹、高星)

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